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软骨发育不良胎儿症状
1、新生儿喉软骨发育不全的症状 喉软骨发育不全是喉部组织软弱松弛，吸气时组织塌陷，喉腔变小引起的喉鸣，亦称喉软骨软化症。
2、对于频繁出现严重喉喘鸣，或喉软骨完全失去支撑气道而塌陷的，引起气道阻塞而出现呼吸困难的患儿，家长要特别注意，不能掉以轻心，应及时到专科医师处就诊。必要时行气管插管，开通气道辅助呼吸，防止窒息。
3、软骨发育不全的临床表现有：（一）出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。
4、婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。孕32周胎儿疑似软骨发育不全。 b超师检查有时检查会疑似胎儿软骨发育不全。孕32周时，一般胎儿胎长51cm附近，胎重3000克左右。
5、肢体近端受力甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。
6、出牙晚，严重者牙齿排列不齐，肋骨患珠。胸廓畸形：鸡胸；漏斗胸。佝偻病““O”形腿（膝内翻），或“X”形腿（膝外翻）等症状。
如何判断胎儿软骨发育不全能治好吗
1、如何判断胎儿软骨发育不全能治好吗 第一，一般属常染色体显性遗传，家庭遗传倾向明显，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。
2、可以治愈。如果差值大于30mm，则可考虑本病。软骨发育不良被视为染色体异常，一般无法纠正。软骨发育不全，也称为胎儿软骨发育不全、软骨发育不全侏儒症等。，是由于软骨骨化缺陷导致的先天性发育异常，主要影响长骨。
3、药物治疗没有明显效果。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
软骨发育不全
1、软骨发育不全(achondroplasia，ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，尤其是手臂和腿部的长骨骼，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
2、软骨发育不良被视为染色体异常，一般无法纠正。软骨发育不全，也称为胎儿软骨发育不全、软骨发育不全侏儒症等。，是由于软骨骨化缺陷导致的先天性发育异常，主要影响长骨。临床表现为一种特殊的纳米诺症。
3、软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
4、软骨发育不全的主要特征是整体骨骼异常。如果从整体骨骼角度来观察患者，我们就可以发现患者的整体骨骼比例都区别于健康人群，通过肉眼就可以看到患者的四肢和躯干之间的比例存在异常。
5、软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。
6、小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。
宝宝多大能看出来软骨发育不全
1、家长可以通过查看新生儿的面部，头部，四肢，身体发育情况的来进行判断。也可以去医院做一个影像学检查。
2、正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。
3、宝宝3-7个月可以看出发育迟缓，孩子3个月时头竖得比较差，或者到第4个月头仍然竖不起来，到7个月时仍然不会坐，这些都是孩子发育迟缓的标志。
4、先天性喉软骨软化病，表现为吸气时宝宝喉部气管处发出“吱吱”的喘鸣声，不过家长不用太担心，因为这种情况在很多婴儿身上都会出现。一般情况下，宝宝长到2岁左右，这种症状就会自动消失。
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