本篇目录:
- 1、新生儿地贫筛查很准吗
- 2、重度地贫胎儿症状
- 3、胎儿确诊为地贫宝宝的处理方法
- 4、地中海贫血可以做胎儿的鉴定吗
- 5、如果胎儿早期查出是轻型地中海贫血,出生后会不会变为中间型或重型...
- 6、新生儿地贫筛查异常是什么意思
新生儿地贫筛查很准吗
1、地中海贫血对于健康的危害非常大,有不少新生宝宝都不幸的患上了这种疾病。通过普通的检查也能够查出这种疾病,不过准确率就比较低了。想要检查地中海贫血的话,最好是进行基因检测,这能够得到准确的结果。
2、病情分析: 新生儿通过血红蛋白电泳检查β地贫是不准确的,因为新生儿β珠蛋白的表达程度很低,在接下来的六个月中一直升高,要到六个月左右才达到成人水平。 指导意见: 所以这个结果其实没什么实际意义。
3、婚前检查地贫的准确率 百分之百。现在很多夫妻对于婚前检查都比较重视,主要是怕以后生出来的宝宝会有问题,婚前检查有一项检查是必须要做的,就是地中海贫血检测。
4、你好!这就要看什么项目的检查了。做地中海贫血基因的检查,是不论年龄的大小,不受影响。做血红蛋白的电泳分析,一般在1-2岁以后较准确。
重度地贫胎儿症状
中度的患者在刚出生的时候没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
地中海贫血比较严重时,也有可能会没有症状,但是大部分患者会出现面色苍白,肝脾肿大的现象。如果宝宝出现严重的地中海贫血现象,很有可能会造成黄疸的症状出现。
中度变化较大, 可能表现为轻度除了贫血以外没别的症状, 也可能趋向重度需要输血, 出现脾肿大, 溶血, 感染等症状。
重度地贫的宝宝会怎么样1 通常重度地贫的宝宝在患病初期会出现皮肤苍白,食欲不振,发育较缓慢等症状,在患病中期,宝宝的骨骼开始发生变化,表现为眼距变宽,颅骨逐渐变大等。
如果宝宝患有重度地贫,宝宝的面色会显得苍白,食欲也会随之下降,生长速度变慢,肝脾也会增大,如果宝宝出现了这些症状,需要及时带宝宝就医,因为重度地贫的治疗比较麻烦,所以家长一定要多观察宝宝动态,以免耽误治疗。
地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
胎儿确诊为地贫宝宝的处理方法
如果是β地贫, 一般需要绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是α地贫要看具体的基因型。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予 治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。
只要父母不患同种地贫, 孩子顶多是轻度地贫, 问题不大, 无需医治, 也无法医治, 因为地贫是遗传疾病, 现有技术手段无法改变基因型(或可以改变但风险很大, 弊远大于利)。
如果血常规中MCV82fl,MCH27pg,且血红蛋白电泳HbA2升高或降低,则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查,必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。
贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是 属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
地中海贫血可以做胎儿的鉴定吗
1、您好,地中海是先天遗传性疾病。如果父母亲一方是轻型地贫,那孩子50%是遗传轻型地贫,50%是正常。如果父母双方都携带地贫基因,那25%概率是重度地贫,50%概率会携带父母一方的轻型地贫,25%概率是正常。
2、病情分析:您好,地中海贫血是一种遗传性疾病,分轻、中、重。轻型的症状较轻或没有症状;较严重的患儿可有贫血、黄疸、肝脾肿大等现象。 意见建议:但是地中海贫血是不能依据彩超下诊断的。
3、在分娩以前基本无法检查胎儿是否患地贫。分娩后要么直接血红蛋白检查要么等到六个月大时做血常规,如必要再做血红蛋白电泳(血常规或电泳六个月前做没有诊断效果)。
4、B超能看出来表明这是重度α地贫(重度β地贫要出生后六个月才会完全显现出来)。
5、你们两人都有地贫的可能, 但从你们的结果都不能确诊。 男方是轻度β地贫的可能较大。 建议女方立即进行血红蛋白电泳, 继之以地贫基因检查。 男方则应该立即进行地贫基因检查。
6、指导意见: 其可筛查胎儿有无畸形,因为此时胎儿的各个器官已发育成形,B超下容易看出有无畸形。但是有些脑功能或代谢系统的疾病只能出生以后才会发现。
如果胎儿早期查出是轻型地中海贫血,出生后会不会变为中间型或重型...
1、这是一种遗传病,轻型还是重型是由基因决定的。所以按照病理来说,是不会转化的。
2、一般不会,但要注意监测血红蛋白数值。一般轻型地贫是不需要治疗的,但如果血红蛋白数值严重偏低,是需要治疗的。
3、父母双方如果都是轻型地中海贫血患者,那么生出来的小孩有1/4机会患上重型地中海贫血,有2/4机会患上轻型地中海贫血,也就是说只有1/4的机会生出健康小孩。地中海贫血预防最有效措施是轻度地中海贫血。
新生儿地贫筛查异常是什么意思
1、B地贫异常就是有地中海贫血了。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
2、地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。
3、仅就结果来说,说明你所做的基因检测在他检测的范围内未发现相关致病基因。
4、新生宝宝地贫阳性1 地贫阳性通常提示这个孩子有地中海贫血,或者是有地中海贫血的基因。家长应该带孩子到医院做相关的检查,来进一步明确。
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