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急!!关于地中海贫α血中间型
中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。
α型中间型地贫缺SEA+7或SEA+2两种情况都属于轻型地中海贫血,没有哪一种更严重。只是缺失的α珠蛋白肽链类型不同,SEA+7缺失一条α珠蛋白肽链,而SEA+2缺失另一条α珠蛋白肽链。
地中海贫血,它不可怕的,积极的治疗可以会痊愈的。不用过度担心,已经有过度的一个思想的负担,地中海贫血呢,它是一个小细胞色素的一个贫血。主要就是缺铁导致的,结合你的年龄,六岁。
α地贫: 四个α珠蛋白基因三个有问题, 一般基因型是SEA缺失+7/2缺失或SEA缺失+CS/QS/WS点突变。β地贫: 中度β地贫的基因型和症状表现变化都比较大。
患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。 3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。
一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。
胎儿检查地贫基因型为-(sea)/α(cs)α双重杂和突变,中间型地中海...
你好,如果胎儿检查出是地中海贫血的话,我建议你们等孩子生下来以后的话带上孩子去正规的专科医院进行一个治疗。
太复杂了,建议不要。a地贫是中重度的,基本需要终身输血治疗。但是复合b地贫,症状会减轻一点。具体会怎样呢,反正我没遇到,也不好说。这种胎儿20年后,又会陷入婚育的困扰。
这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变,其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--),但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα),仍为轻度。
意思:CS突变是一种非缺失型突变,和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常,CS突变导致血红蛋白不稳定。
四个α珠蛋白基因有三个不正常, 为中度地贫(HbH症)患者。 由于CS血红蛋白的不稳定性, 这种基因型的患者临床表现常常比一般中度α地贫患者要差。 建议进行羊水穿刺检查胎儿基因型并根据结果决定后续措施。
从基因型来看是轻度α重度β混合型地贫, 胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个, 属于轻度α地贫,轻度a地贫。 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲。
新生儿地贫筛查很准吗
地中海贫血对于健康的危害非常大,有不少新生宝宝都不幸的患上了这种疾病。通过普通的检查也能够查出这种疾病,不过准确率就比较低了。想要检查地中海贫血的话,最好是进行基因检测,这能够得到准确的结果。
病情分析: 新生儿通过血红蛋白电泳检查β地贫是不准确的,因为新生儿β珠蛋白的表达程度很低,在接下来的六个月中一直升高,要到六个月左右才达到成人水平。 指导意见: 所以这个结果其实没什么实际意义。
婚前检查地贫的准确率 百分之百。现在很多夫妻对于婚前检查都比较重视,主要是怕以后生出来的宝宝会有问题,婚前检查有一项检查是必须要做的,就是地中海贫血检测。
你好!这就要看什么项目的检查了。做地中海贫血基因的检查,是不论年龄的大小,不受影响。做血红蛋白的电泳分析,一般在1-2岁以后较准确。
地贫筛查就是确诊了吗 进行地贫筛查并不是就能确诊为地贫,所以大家不必担心。地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。
初生儿做β地贫的筛查是无用功, 因为初生儿β珠蛋白表达得很少, 要到六个月左右才会达到成人水平。 所以结果意义不大。
孕妇检查胎儿有地中海贫血怎么办
只要父母不患同种地贫, 孩子顶多是轻度地贫, 问题不大, 无需医治, 也无法医治, 因为地贫是遗传疾病, 现有技术手段无法改变基因型(或可以改变但风险很大, 弊远大于利)。
如果是β地贫, 一般需要绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是α地贫要看具体的基因型。
即使你是地贫也应该是轻度的, 如果你确诊为地贫你丈夫应该立即去做血常规+血红蛋白电泳, 必要时进行基因检查。 如果她没有地贫那问题不大, 胎儿顶多和你一样是轻度地贫。
首先应该进行血红蛋白电泳和地贫基因检查确诊并明确地贫种类及具体基因型。 同时孕妇的丈夫也应立即进行彻底的地贫检查(即起码要做血红蛋白电泳, 最好是考虑地贫基因检查)。
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