胎儿软骨发育不全
概述 软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常的病征，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。也有不少人是由于基因突变所致。
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，尤其是手臂和腿部的长骨骼，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
胎儿软骨发育不良检测 软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25，而且没有种族和男女性别差别。在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。
胎儿软骨发育不良检测
1、如何排查胎儿软骨发育不全 影像学检查 (1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
2、胎儿软骨发育不全b超 B型超声诊断是产科领域较为理想的检查方法，在妊娠的前半期，利用B超可以诊断妊娠、死胎、葡萄胎、异位妊娠、妊娠合并肿瘤、子宫畸形、脑积水、无脑儿等胎儿畸形，这些诊断均应在膀肮充盈时进行。
3、胸廓畸形：鸡胸；漏斗胸。佝偻病““O”形腿（膝内翻），或“X”形腿（膝外翻）等症状。
4、当怀孕父母双方均有软骨发育不全症时，就可以做这些检查。在这种情况下，婴儿有1/4的几率从父母亲双方各遗传一异常基因，并发展成致命的软骨发育不全症。出生以后，这种病常常依靠内科检查和X光诊断。
软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?
患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良（或致死性侏儒症）等相鉴别。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率。
(1)软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50%。
年，研究人员就确定了软骨发育不全的致病基因。这一发现使诊断或排除软骨发育不全症的高准确性产前诊断得到发展。当怀孕父母双方均有软骨发育不全症时，就可以做这些检查。
胎儿软骨症怎么能发现
1、超声检查产前监测股骨发育有一定意义。彩超查出胎儿软骨发育不全要怎么治 生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。
2、如何判断胎儿软骨发育不全？影像学检查(1)X线检查其表现主要有以下几点①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
3、出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。
4、常在生后不久或生后几个月出现吸气性喉鸣、吸气性呼吸困难、三凹征，小宝宝会哭声响亮，不伴有声音嘶哑。
5、影响宝宝骨骼发育：钙质的供给直接影响人体骨骼发育。
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