21三体综合症最常见的染色体分型是
-三体综合征患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型(标准型)占全部病例的95%。
【答案】:D 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是指由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
号染色体。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。
做羊水穿刺21号染色体有问题
做羊水穿刺检查结果显示胎儿21号染色体有问题,胎儿有较大的概率患有21三体综合征,也就是常说的唐氏综合症,也可被称为先天愚型。
非常有可能!若胎儿21号染色体异常,通常是指21号染色体比正常人多一条,生下来的孩子会是21三体综合征(即先天性愚型)这是配子(精子或卵子)减数分裂时期异常,形成受精卵时出现的问题。
在羊水穿刺检查中,如果检测到21号染色体上8个检测位点拷贝数约为3211813,三体检出率约为90%,这意味着该胎儿可能患有唐氏综合症的风险较高,但并不一定代表该胎儿一定患有唐氏综合症。
病情分析:21-三体综合征为胚胎染色体异常所致,确诊需予羊水穿刺检查明确,但临床上多先予抽血及B超检查筛查。建议避免焦虑紧张情绪,如唐氏筛查及B超NT值异常,则再考虑进一步予羊水穿刺检查。
您好,根据您提供的检查结果来看,建议您等染色体核型分析结果。如果结果显示一场,那么可能考虑胎儿有染色体疾病情况存在。具体情况建议您等结果出来之后综合分析。再根据情况决定下一步治疗或者处理措施。
很认真的回答你,如果羊穿结果真的是21三体,医生肯定会告诉你这个孩子不能要。如果这个孩子你生下来,他就是唐氏儿,你痛苦,他也痛苦。另外,这件事情结束后,如果你不是高龄(大于37),请检查一下你们夫妻俩的染色体。
所有染色体疾病
1、常染色体病 由于1~22号常染色体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
2、同意楼上所说,多指并指都是常显,而且高中要考查的遗传病基本在课本上已经有了,记住就好了,记多还乱。
3、染色体疾病一般是染色体家族的遗传表,比如唐氏综合症,如果孩子查出有唐氏综合症,则会导致孩子智力下降。同时也包括单基因家族遗传病,通常常见的有白化病,这种病是因为色素丢失引起的疾病。
4、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。
5、染色体异常 最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。
6、血友病,X染色体隐性遗传 色盲症,X染色体隐性遗传 外耳道多毛症,Y染色体隐性遗传 单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。
男性染色体检查结果:46XY,21PSS,是什么意思?正常吗?能生小孩吗?大人身...
1、XY这个意思就是该患者为男性,Y染色体等于21号染色体。有些人会显示为(y=21),意味着Y染色体小于或等于21号染色体,亚洲人小Y的人不少,叫染色体的多态性,其中多数人也还是正常的。
2、正常的。正常人有23对染色体,即46条,有一对是性染色体,即XY。
3、不能生育,性染色体属于染色体在减数分裂时发生染色体突变,形成三倍体。三倍体无法件减数分裂。
胎儿21染色体异常的原因有哪些?
1、-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重,人们接触有害射线机会增多以及病毒感染等,使得染色体发生畸变有关。一般认为,21-三体综合征的发生可能与出生时母龄过高有关。
2、号染色体异常,一般是胎儿在发育的过程中,细胞增殖出现了问题,可能是药物,环境等因素导致的,也可能是父母染色体异常,建议父母都重视这个问题。
3、染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。
4、非常有可能!若胎儿21号染色体异常,通常是指21号染色体比正常人多一条,生下来的孩子会是21三体综合征(即先天性愚型)这是配子(精子或卵子)减数分裂时期异常,形成受精卵时出现的问题。
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