地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样...
1、另两个正常(αα), 可能出现轻度贫血, 也可能血红蛋白勉强达标不贫血。 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白。 对他本人影响不大。
2、重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性。
3、一般轻度地贫就是基因携带者和健康人结婚,生育的健康人和轻度地贫的几率都是50%。夫妻都是基因携带者结婚,孩子50%是轻度地贫,25%是健康,25%会是重地贫。
我想问一下胎儿检查地贫大概是多少周可以做
1、孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。
2、通过本文的介绍可以知道孕妇地中海贫血最好是在怀孕的11—14周的时候做好胎儿的地贫筛查,这样的话发现怀上的是地贫宝宝就可以采取措施拿掉胎儿,避免地中海贫血的胎儿出生,这样可以最大限度的保护孕妇和整个家庭。
3、可在孕16~20周,做羊膜腔穿刺抽取羊水做培养检查胎儿染色体。还可在孕6~8周做绒毛活检术:直接抽取胎儿血,一般在妊娠18周后进行,最佳采血时间为妊娠20~24周。
孕妇地中海贫血什么时候检查比较好
通过本文的介绍可以知道孕妇地中海贫血最好是在怀孕的11—14周的时候做好胎儿的地贫筛查,这样的话发现怀上的是地贫宝宝就可以采取措施拿掉胎儿,避免地中海贫血的胎儿出生,这样可以最大限度的保护孕妇和整个家庭。
地中海贫血属于隐性遗传病,双方不是患病的一般子代患病概率低。可以孕前抽大人血查大人是否有地中海贫血,或者基因分析是否为携带者,孕后17周查胎儿脐带血看是否有地中海贫血。
孕前孕后都要查的,你们没有做婚前检查吗?怀孕后12周到16周去医院抽羊水化验。这个时间段是宝宝发病的高峰期。
你好,一般在三个月的时候检查,有必要做的。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
地贫基因检测要做什么检查,大概
一是婚前体检,二是产前诊断。婚前做体检 预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。
血常规检查、血红蛋白电泳检查、骨穿检查、地中海贫血基因检测。血常规检查:这是男性地贫检查中的重要项目通过观察红细胞系统血红蛋白含量是否偏低,以及红细胞体积和平均血红蛋白含量等指标,以初步诊断是否患有地中海贫血。
一般现在地贫检查诊断都是进行三梯段筛查 第一梯段:血常规 血常规是临床非常简单、便宜的一项检查,用针扎一下指端,滴一滴血就可以进行。
第一步:血常规或地贫筛查。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率, 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。
基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为产前诊断做准备。
血液常规的检测。做的就是地贫基因的检测,只需要看一看家族中有没有地中海贫血患者,如果有的话就可以判断为基因中就带有地中海贫血的基因,这一类患者的后代出现地中海贫血的可能性是非常大的。
地贫基因检测,多少周
1、如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。可以自然受孕,也可以做试管。按时检查即可。
2、—30周孕妇抽取胎儿脐带血0。5—1。5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
3、基因检测是一种检测技术。、你说的23周,是取样要求的时间,不同的医生、不同的取样类型对取样的要求时间是不一样的。所以你要检测,得提前与接诊的医生商定取样时间,这样到时去取样就行了。
全世界约有3.5亿地贫基因携带者,婚前地贫筛查有多重要?
1、因为正常基因是显性的,突变致病基因是隐性的,所以此时携带者的表现是正常的。如果父母双方携带致病基因的精子与卵子结合,其后代出现纯合子或双杂合子的概率很高,也就是说其子女很可能是地中海贫血儿童。
2、因此,夫妻双方任一方有地中海贫血的家族史时,婚前一定要进行检验,核查其是否为带因者。
3、婚前检查必检地贫吗 婚检没有做地贫基因筛查,一般的婚检机构没有免费筛查这个项目的,都只是初步筛查而已。建议还是检查清楚夫妻双方有没有地中海贫血。
4、地贫病变是一种遗传病,生殖细胞中携带有地贫基因的父母,生下的孩子可能患有地贫或者成为地贫基因的携带者。因此,对于夫妇双方都有地贫基因的情况,建议在孕前进行地贫初筛。
5、一般轻度的地中海贫血有遗传的可能,可以先做个婚前地中海贫血检查了解自己是否携带地中海贫血基因,这个检查是地中海贫血基因筛查,一般在婚前做比较好,减少自己孩子地中海贫血发生率,检查前是可以吃东西的。
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