宝宝出生13天发现得了异戊酸血症怎么办
本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg d)可以预防并发症，但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。
你好，异戊酸血症的病因为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚。患者成纤维细胞线粒体中酶活性约为正常的0%～43%，残余酶活性与临床严重程度并不相关。
有酸中毒伴酮尿，以及特殊的汗脚气味等。限制蛋白质摄人和输注葡萄糖可缓解症状。其它伴随症状包括腹泻、血小板减少、中性白细胞减少和全血细胞减少，部分病例有脱发、高血糖。
这种症状的孩子不适合饮用高蛋白质的普通奶粉。并且会经常性呕吐。我知识有限，但我在欧洲。建议选择完全水解奶粉好或者防吐奶粉，这里不能说品牌，但欧洲的在这方面比较完善。在选择前请务必要咨询儿科医生。可以私聊我。
仔细询问了孩子的情况后，医生告诉我们：“ 虽然孩子基因有点问题，但异戊酸血症这个病是可治疗、可控制的。
新生儿或年长婴儿同时出现多种症状如拒奶、呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、酮症、高氨血症、低钙血症、血小板减少、中性白细胞较少和全血细胞减少等，均应考虑到本病。
我家宝宝15天查的足跟血医院说怀疑是异戊酸血症
1、医生说C5值高有可能提示异戊酸血症 ，建议最好做个基因检测，并简单向我们解释了这个病。异戊酸血症是 常染色体隐性遗传病 ，只有父母双方同一位点各携带一个隐性致病基因才有可能致病。
2、通常生后有问题才查的，而且怀疑不同的代谢疾病查的方式也不一样，有查血也有查尿，所以请与儿科医生沟通后再决定。
3、新生儿采足跟血，又叫足跟血筛查，一般是宝宝在出生72小时后进行的。目前主要是通过分娩医院进行采集，首先需将血滴在特殊纸片上，之后再将纸片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。
4、一般来说，分娩医院会在新生儿出生后的3-7天采集足跟血，如果是早产儿等特殊情况，不能在这个时间段采集新生儿的足跟血，那么，医院会通知宝爸宝妈在新生儿出生后的20天内带宝宝到医院接受检查。
5、这种症状的孩子不适合饮用高蛋白质的普通奶粉。并且会经常性呕吐。我知识有限，但我在欧洲。建议选择完全水解奶粉好或者防吐奶粉，这里不能说品牌，但欧洲的在这方面比较完善。在选择前请务必要咨询儿科医生。可以私聊我。
2个月的宝宝得了甲基丙二酸血症去哪里看最好怎么个治疗过程,会不...
病情分析： 你好，甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
这种病很危险，而且在国内属于罕见的病症。一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。
你的孩子很可能是先天性遗传代谢性疾病，甲基丙二酸血症可能性大，可以多脏器受累，一般治疗效果都不太好，即使生命延续，都会有很多的严重后遗症。
血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低。
不免费治疗。甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，会导致体内无法正常代谢甲基丙二酸。治疗该疾病需要采取综合的管理措施，包括特殊饮食、药物治疗和定期监测。
到此，以上就是小编对于胎儿酸中毒是怎么回事的问题就介绍到这了，希望介绍的几点解答对大家有用，有任何问题和不懂的，欢迎各位老师在评论区讨论，给我留言。
