成骨发育不全
少数先天性成骨不全是正染色体隐性遗传。(二)发病机制 胶原蛋白发育不良主要表现为全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨等结缔组织的主要成分。据作者报道，患者胶原蛋白组织中的脯氨酸含量过高。
成骨发育不全综合征又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
顾名思义“成骨不全”即骨骼未完全发育，患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折，且易出现多发性骨折，严重者骨折可发生在胎儿期，病情较轻者不易骨折，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
胎儿软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，尤其是手臂和腿部的长骨骼，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
软骨发育不良被视为染色体异常，一般无法纠正。软骨发育不全，也称为胎儿软骨发育不全、软骨发育不全侏儒症等。，是由于软骨骨化缺陷导致的先天性发育异常，主要影响长骨。临床表现为一种特殊的纳米诺症。
如何判断胎儿软骨发育不全？影像学检查(1)X线检查其表现主要有以下几点①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
超声可检出哪些胎儿先天性畸形?
四维彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面面部畸形胎儿面部畸形：如唇腭裂等。神经系统神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。消化系统消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
四维彩色超声诊断仪是目前世界上最先进的彩色超声设备。可以立体看到子宫内胎儿全貌，显示宝宝在子宫内的各种神态，立体显示胎儿器官发育，显示宝宝面部，及早发现先天畸形，例如唇腭裂，骨骼发育异常，心血管畸形的早期诊断等。
四维彩超可诊断：胎儿面部畸形：如唇腭裂等。神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
胎儿消化系统的畸形，主要是能检查出胎儿的脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等状况。还能检查出胎儿的泌尿系统，如果宝宝有肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等异常情况是可以检查出来的。
主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。
胎儿软骨发育不良,该怎么办?
病情分析： 考虑是先天性喉软骨发育不良，最好带宝宝到医院确诊一下。
胎儿软骨发育不良可通过饮食a中的一些高钙食物或每天早晨喝一杯牛奶COPO来减轻，因为牛奶覆盖的效果相对较好。双顶径的值低于股径和喉软骨发育不良的值。婴儿睡觉时打鼾，哺乳时发出奇怪的声音。可以治愈。
然后在三个月后，就要给孩子在补充鱼肝油的同时也补充点钙，可以服用葡萄糖酸钙和伊可新，不过用量不需要太多。而这个时候妈妈也可以继续的吃点钙片。还有平时要给孩子多晒些太阳，一天最少要晒两个小时。
先天性软骨病是一种由于发育时期间充质组织发育不良，胶原组织合成障碍导致的遗传性疾病。
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