本篇目录：
- 1、特纳综合征的典型表现
- 2、特纳综合征
- 3、特纳氏综合症是什么
- 4、胎儿染色体异常对于宝宝有什么影响?
- 5、特纳氏综合征
特纳综合征的典型表现
特纳综合征的典型表现 先天性卵巢发育不全只影响女性，临牀表现多样。新生儿期 患者在新生儿期可见颈后皮肤过度摺叠以及手、脚背发生水肿等特异性症状。儿童期 患者3岁以后，身高增长缓慢、生长速率明显下降。
在婴儿时期可见手脚明显肿胀。全身多痣，眼脸下垂。后发际线低，肘部手臂弯曲。脖子短而宽，并且耳朵位置低。卵巢不发育且不排卵，成年后无法怀孕。
特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病，患者通常身体矮小，一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。
【答案】：B 特纳综合征(Turnersyndrome)，属于先天性发育不全．性染色体异常，核型为X染色体单体（45，XO）或嵌合体（45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX）。表现为卵巢不发育，原发性闭经及第二性征发育不良。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
该综合症表型为女性，是先天性染色体异常疾病。最多见病因型为X染色体单体型。正常人染色体数量为23对（46条），其中一对是性染色体，男性为XY型，女性为XX型。
特纳综合征
1、特纳综合征(Turnersyndrome)，属于先天性发育不全．性染色体异常，核型为X染色体单体（45，XO）或嵌合体（45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX）。表现为卵巢不发育，原发性闭经及第二性征发育不良。
2、特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。
3、特纳氏综合症是什么 特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。
特纳氏综合症是什么
特纳氏综合症，即特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由HenryTurner发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。
特纳氏综合征一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500～1/4000。
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。
该综合症表型为女性，是先天性染色体异常疾病。最多见病因型为X染色体单体型。正常人染色体数量为23对（46条），其中一对是性染色体，男性为XY型，女性为XX型。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
turner综合症（先天性卵巢发育不全症）。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45，X（o），即22对常染色体和单个X染色体。
胎儿染色体异常对于宝宝有什么影响?
胚胎停止发育有的是胚胎本身发育不好，自然死亡，有的是激素不足以支持胚胎发育，造成死亡。或宫腔畸型使胚胎无法生长。一些疾病如糖尿病、甲亢等也会使胚胎停止发育。
染色体异常影响胎儿智力发育 众所同知，智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态，并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂，其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%～20%。
多出一个染色体13会导致帕陶综合征，孩子可能智力低，心脏、肾和头皮有缺陷。多出一个染色体18的先天疾病是爱德华综合征，婴儿会有多发性先天畸形的病症。
导致自然流产。胎儿存在染色体异常，可导致自然流产的发生。据估计，自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早，胎儿有染色体异常的频率愈高。
自然流产 染色体异常的胎儿，多数情况下会自然流产。虽然这样会令准爸妈们难过，但是如果胎儿存活下来，今后可能存在发育不良，生理或智力上出现缺陷，这更会造成父母和宝宝共同的伤害。
特纳氏综合征
特纳氏综合症是什么 特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。
特纳综合征是谁的原因 特纳综合征是女性缺少第二条x染色体，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。但是具体是什么原因，得具体分析。
特纳氏综合症，即特纳综合症，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，由HenryTurner发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。
特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。
特纳氏综合征一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500～1/4000。
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